重症肌无力是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病,在儿科领域,虽然相较于成人发病率相对较低,但它对患儿的生活质量和生长发育有着不容忽视的影响。
重症肌无力主要表现为部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻,儿童重症肌无力多隐匿起病,首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹,表现为上睑下垂、斜视和复视,重者眼球运动明显受限,甚至眼球固定,但瞳孔括约肌一般不受累,病情缓慢进展,累及其他骨骼肌,如面肌、咀嚼肌、咽喉肌及四肢近端肌肉等,出现表情淡漠、苦笑面容、吞咽困难、构音障碍及肢体乏力等症状。
重症肌无力的发病机制主要与自身抗体介导的突触后膜乙酰胆碱受体损害有关,其病因尚不明确,可能与感染、药物、环境因素及遗传易感性等多种因素有关,某些患儿在感染如病毒感染后,免疫系统紊乱,产生自身抗体攻击神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体,从而引发疾病。
对于儿童重症肌无力的诊断,需要综合临床表现、新斯的明试验、重复神经电刺激检查及相关抗体检测等结果,新斯的明试验是诊断的重要手段之一,通过注射新斯的明后观察肌肉力量的改善情况来辅助诊断,重复神经电刺激检查可发现神经肌肉传递功能异常,血清中乙酰胆碱受体抗体等相关抗体检测有助于明确诊断及分型。
一旦确诊为重症肌无力,治疗至关重要,治疗方案主要包括药物治疗、胸腺治疗及对症支持治疗等,胆碱酯酶抑制剂是治疗的基础药物,可改善肌无力症状,糖皮质激素能抑制自身免疫反应,对病情控制有重要作用,但使用过程中需密切监测不良反应,对于病情严重、药物治疗效果不佳的患儿,胸腺切除手术可能是一种有效的治疗选择,给予患儿足够的营养支持,保证充足休息,避免过度劳累及感染等诱发因素,对病情的稳定和恢复也非常关键。
在日常生活中,患儿及家长需要了解疾病的相关知识,积极配合治疗,家长要关注患儿的症状变化,按时给药,定期带患儿复诊,患儿应注意休息,避免长时间用眼及剧烈运动,预防感染,虽然重症肌无力给患儿带来了一定的挑战,但通过规范的治疗和精心的护理,多数患儿可以得到较好的控制,正常生活和学习,健康成长,儿科医生会与患儿及家长携手,共同对抗重症肌无力,为孩子们的未来保驾护航。
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