在大众的普遍认知中,阿尔茨海默病(AD)通常被视为老年人的“专属”疾病,这一观念其实存在误区,虽然阿尔茨海默病主要影响的是65岁以上的老年人,但近年来,医学界也发现了儿童罹患罕见形式的阿尔茨海默病病例,尽管其发病率极低。
问题提出:儿童为何会患上阿尔茨海默病?其发病机制与成人有何不同?
回答:儿童患有的阿尔茨海默病类型,被称为早发型阿尔茨海默病(Early-onset Alzheimer's Disease, EOAD),约占所有病例的1%至2%,这类病例的发病年龄通常在18岁之前,且多与遗传因素密切相关,EOAD的发病机制与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)存在显著差异,后者主要与β-淀粉样蛋白沉积和tau蛋白异常磷酸化有关,而EOAD中,遗传变异如APP、PSEN1和PSEN2等基因的突变扮演了更为关键的角色,这些变异导致大脑中β-淀粉样蛋白的异常产生和清除失衡,进而引发神经元退化和认知功能下降。
值得注意的是,尽管儿童阿尔茨海默病的发病率极低,但其对患儿及其家庭的影响是深远的,早期诊断和干预对于减缓疾病进程、提高生活质量至关重要,针对EOAD的治疗方法有限,主要集中于症状管理、支持性护理以及参与临床试验以探索潜在的治疗途径。
虽然阿尔茨海默病在传统上被视为老年疾病,但作为儿科医生,我们同样需要保持警惕,了解这一罕见但真实存在的儿童健康威胁,以便为患者及其家庭提供必要的医疗指导和支持。
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