医学遗传学,如何解读基因检测结果中的多态性现象?
在儿科临床实践中,基因检测已成为诊断遗传性疾病的重要手段,解读基因检测结果时,一个常被忽视但又至关重要的概念是“多态性”,多态性指的是在人群中,某个特定基因位点存在多种等位基因变体的现象,这些变体在功能上可能无显著差异,但它们的存在却影响着...
在儿科临床实践中,基因检测已成为诊断遗传性疾病的重要手段,解读基因检测结果时,一个常被忽视但又至关重要的概念是“多态性”,多态性指的是在人群中,某个特定基因位点存在多种等位基因变体的现象,这些变体在功能上可能无显著差异,但它们的存在却影响着...