肾上腺疾病,儿童患者中的隐秘挑战是什么?

肾上腺疾病,儿童患者中的隐秘挑战是什么?

在儿科领域,肾上腺疾病虽不常见,却因其复杂性和潜在的生命威胁性而成为医生们需密切关注的健康问题。肾上腺皮质增生症(ACH)和肾上腺髓质肿瘤(APMT)是儿童中较为突出的两类疾病。

ACH是一种因肾上腺皮质激素生物合成过程中酶缺陷导致的疾病,患儿常表现为失盐、性早熟或皮肤色素沉着等症状,其诊断依赖于血液检查中17-羟孕酮(17-OHP)的升高,以及基因检测中21-羟化酶基因的突变,治疗上,通常采用糖皮质激素替代疗法,以维持正常的生理功能。

相比之下,APMT虽较为罕见,但一旦发生,可能迅速恶化,甚至危及生命,它多表现为高血压、腹痛、血尿儿茶酚胺升高等症状,影像学检查如CT或MRI常能发现肿瘤的存在,而病理活检则是确诊的金标准,对于APMT的治疗,手术切除是首选方案,但需根据肿瘤性质及患儿年龄等因素综合考虑。

面对这些隐秘的挑战,儿科医生需保持高度警觉,通过精准的诊断和个性化的治疗方案,为儿童患者筑起一道生命防线,在儿童健康守护的征途中,每一分细致与专业,都是对未来希望的坚守。

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